Diagnoosia mä metsästän (mutta en halua saada suurta, kunhan edes selvyyden saisin)

Palataanpa ihan ekaksi eilisiin tunnelmiin. Aamu alkoi taas kerran verikokeilla - niitä onkin nyt muutaman viikon aikana otettu useita, kun kaikenlaista on tutkittu. Olin ihan silmät ristissä siellä labrassa, kun olin hyvissä ajoin paikalla ja tätä tiettyä verikoetta ennen oli ohjeistettu nousemaan ylös jo vähintään kahta tuntia ennemmin. Edeltävä yö meni ihan harakoille, kun en löytänyt hyvää nukkuma-asentoa ja lisäksi kaikenmaailman asiat pyörivät mielessä. (Mikä siinä onkin, että asioita pitää AINA just öisin miettiä, mulla on kyllä aikaa niitä päivisinkin pyöritellä :D) Olikin sitten kotiin palatessa aika väsähtänyt meininki, mutta keittelin siinä sitten hyvät kahvit ja olin mielessäni tyytyväinen siitä, että ehkä tässä nyt on tämän kesän verikokeet alta pois!

Eilen soitti myös työterveyslääkäri (ttl). Juteltiin kuulumiset + missä mennään keskussairaalan tutkimusten suhteen. Fysiatrian polin viimeisimmät kuulumiset työterveyslääkärillä olikin jo tiedossa, samoin jatkotutkimukset. Kerroin fysiatrin ylläripuhelusta viime perjantaina ilta-aikaan ja huvittuneena tuumi ttl, että ylitöitä näköjään on ilmassa, hänkin on välillä nyt soitellut ihmisille ilta-aikaan niin, että on kuulemma ihan hävettänyt soittoaika... ;) Kuitenkin, ttl oli aika ihmeissään siitä, että mulle ei kardiologin/sidekudossairaudet hyvin tuntevan sisätautilääkärinkään suosituksesta ja selkeästä kannanotosta huolimatta fysiatrian polilta tehdä lähetettä perinnöllisyyspolille KYSiin. Että miksi lähetettä ei fys polilta nähdä tarpeelliseksi? Koska täytyyhän tälle mun oireiluille löytyä syy ja diagnoosi, jotakin kautta, jos kerran fysiatrit eivät ainakaan Jyväskylässä diagnoosia harvinaisesta perinnöllisestä sidekudossairaudesta (joka nyt siis tuntuu olevan eniten kaikkien mua hoitavien/hoitaneiden tai mulle vastanneiden lääkäreiden "huulilla" ja jota on epäilty papereissakin) pysty antamaan. Osaamista ei varmaankaan ole meidän keskussairaalalla tarpeeksi - mutta mun mielestä silloin täytyisi myöntää osaamisen mahdollinen puute ja lähettää potilas sellaiseen osaamiskeskukseen, josta hän diagnoosin voisi saada. Ettei se pyöriminen, odottelu, epävarmuus ja loputon selvittelyralli jatkuisi ja jatkuisi. Äärimmäisen kuluttavaa ja rankkaa, potilaalle erityisesti. Ttl oli samaa mieltä kuin minäkin siitä, että pompottelulta tuntuu, mua "pallotellaan" osastolta toiselle eikä kukaan oikein ota koppia. 

Mutta onneksi on tällaisia lääkäreitä kuin mun työterveyslääkäri: nyt kun kiireempi aika on työterveydessä on ohi ja kesällä näyttää asiakasmäärissä osalta hiljentyvän, hän ehtii jatkaa selvittelyjä mun puolesta ja "taustalla." Eli mitä jatkossa nyt tapahtuu on se, että ttl aikoo soittaa KYSiin perinnöllisyyspolille, ottavatko he siellä mut ja lähetteen vastaan, jotta päästäisiin eteenpäin diagnosoinnissa ja jotta en jäisi roikkumaan epävarmuuteen, koska perinnöllisyyspolillekin pääsemisessä kestää. Ttl siis kirjoittaa kyllä lähetteen (varmisti vielä että annan tähän suostumuksen, no ilman muuta!!), kunhan varmistaa vielä KYSistä, että se ei palaa bumerangina takaisin jostakin syystä... Samalla ttl kyllä mietti sitä, että miksihän kardiologi ei itse tehnyt lähetettä KYSiin? Pohti myös sitä, että voi hän tarvittaessa ottaa kardiologiinkin yhteyttä ja kysyä tilanteesta/lähetteen tekemisestä. Sitten kolmantena vaihtoehtona, jos em. kuviot eivät onnistuisi, olisi vielä se, että ttl selvittäisi, olisiko työterveydestä mahdollista lähettää mut yksityisesti perinnöllisyyslääkärille, jos työnantaja sen kustantaisi. Tämän kaiken lisäksi saan myös 15 kerran uuden lähetteen yksityiseen fysioterapiaan, koska aiempi lähete oli ehtinyt vanhentua toukokuussa. Jatkuu siis mun fyssarin kanssakin kuntoutus/fysioterapia... Puhuttiin vielä, että en nyt sitten itse tällä välin selvittele tämän enempää toistaiseksi asioita tai etsiydy mihinkään yksityiselle lääkärille, vaan odotellaan ensin, saadaanko työterveydestä kuvioita etenemään. Mun pitää kuulemma nyt keskittyä vaan itseeni, kuntoutukseen sekä mukaviin kesäpäiviin. :) Työterveydestä otetaan muhun sitten yhteyttä, kun asioista on lisäinfoa.

On se vaan äärimmäisen tärkeää, aivan kullan arvoista, että on tällaisia hoitohenkilöitä, jotka ovat valmiita laittamaan itsensä likoon ja selvittämään asioita vaikeammankin kautta, kun on nähtävissä, että asiat muuten junnaavat ja pyörivät ympyrää. Voi kunpa kaikilla hoitavilla henkilöillä olisi tällainen asenne! Vaikka ymmärränkin hyvin kaiken paineen, mitä arjesta ja kiireestä sekä henkilökunnan vähyydestä päivittäiseen työntekoon tulee. Tämä ei kuitenkaan saisi näkyä potilaan suuntaan välinpitämättömyytenä tai "hällä väliä" -asenteena, sillä usein potilastyössä on niin hirvittävän isoista asioista kyse, varsinkin jos potilaan taustalla on vielä pitkäaikaista epävarmuutta ja epäselvyyttä hänen omasta terveydentilastaan.

Sitten muuta... Multa kysyttiin pitkästä aikaa, miten ja millä perusteella perinnölliset sidekudossairaudet ja erityisesti hypermobiliteettioireyhtymät kuten mun ja meidän suvun tapauksessa yhtenä vaihtoehtona mietitty Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) hypermobiili tyyppi III diagnosoidaan yleensä Suomessa. "Eihän se varmaankaan ole vakava sairaus? Miten sua sitten jatkossa hoidetaan?" Näihin kysymyksiin liittyi myös ihmetys siitä, miten mun tapauksessakin tätä pyörittelyä ja selvittelyä on piisannut näin pitkään mitä on piisannut. Ihan mielelläni asioista kerron, jos kysytään, sillä se edistää taas osaltaan näidenkin oireyhtymien tunnettuutta ja ymmärrystä.

Se, miten vaikkapa nyt Ehlers-Danlosin syndrooma PITÄISI diagnosoida ja tunnistaa terveydenhoidossa, on ihan toinen juttu kuin se, miten diagnoosi käytännössä sitten lopulta pitkän ajan kuluessa saadaan. Kyse ei välttämättä ole vakavaoireisesta sairaudesta, mutta se voi myös sitä olla, sillä oirekuvat vaihtelevat siten kuten geenitkin. Hyvin hankalia oireita voi olla vaikkapa huipputason balettitanssijalla tai sitten joku ulkoisesti tai "yleisen käsityksen" mukaisesti huonompikuntoinen, esim. ylipainoinen ihminen, saattaa voida melko hyvinkin. Kenestäkään oireyhtymää sairastavasta ei voi suoraan pelkkää ulkonäköä katsomalla tai aiempaa elämänkaarta miettimällä päätellä, kuinka vakavia tai lieviä oireita hänellä on juuri nyt. Otan tähän seuraavaksi muutamia lainauksia sivustoilta, joihin on kuvattu EDS:n/hypermobiliteettioireyhtymien diagnosointia sekä sitä, mitä kaikkia hyvin monimuotoisia oireita siihen liittyy. 

Ensimmäisenä otteita fysiatri Seppo Villasen haastattelusta, joka löytyy osoitteesta http://www.terve.fi/tuki-ja-liikuntaelinsairaudet/73995-ehlers-danlos-oireyhtymat-ovat-harvinaisia-perinnollisia :

"Fysiatri Seppo Villanen käyttää Ehlers-Danlos-oireyhtymästä ja samankaltaisista taudeista käsitettä "ylitaipuisuusoireyhtymä" eli hypermobiliteettioireyhtymä. Hänen hoidossaan on noin 40 perhettä, jotka sairastavat jotain näistä, useimmat Ehlers-Danlosia.

Diagnostisessa tautiluokituksessa on useita erilaisia hypermobiliteettioireyhtymiä, joista Ehlers-Danlos-diagnoosi edellyttää sukuselvitystä tai ylitaipuisuuden ilmenemistä lähisuvussa. Ehlers-Danlos -oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä tauti, jolloin virhegeenit vain toiselta vanhemmalta riittävät taudin ilmenemiseen. Tauti periytyy puolelle jälkeläisistä. Seppo Villanen ei ole kerännyt potilassukujen maantieteellistä taustaa, mutta hänen "näppituntumansa" on, että suomalaisten tautisukujen alkujuuret ovat Laatokan Karjalassa sekä Satakunta-Pohjanmaa -akselilla.

Ehlers-Danlos-oireyhtymäksi kutsutaan joukkoa sidekudossairauksia, jotka aiheutuvat perinnöllisesti määräytyneistä puutteista kollageenin rakennusprosessissa. Oireyhtymälle ovat tyypillisiä nivel-, iho- ja verisuonimuutokset. Kollageeni kuuluu kehon perusrakennusaineisiin. Se on proteiini (= valkuaisaine), jota on miltei kolmasosa kaikesta kehon proteiinista. Sitä esiintyy runsaasti ihossa, jänteissä, luissa ja rustossa. Kollageeni muodostuu monessa eri sikiökehityksen vaiheessa ja muuttuu ikääntymisen myötä. Erot nivelten ja ihon joustavuudessa ovat suuret niin normaaliväestön kuin jotain kollageenipoikkeavuutta sairastavien yksilöiden välillä, koska kollageenin muodostumis- ja kehitysprosessit ovat mutkikkaat ja monivaiheiset.

- En ole tavannut kahta samalla tavalla oireilevaa Ehlers-Danlos-potilasta. Se ilmenee erilailla myös tautigeenejä kantavien sukujen eri sukupolvissa. Jos aikaisemmassa sukupolvessa ei tunnu olevan yhtään oireyhtymää sairastavaa, tarkoittaa se lievää taudin ilmenemistä, ei sitä, että se hyppäisi sukupolven ylitse.

Hän kertoo olleensa jo aikaisemminkin kiinnostunut ylitaipuisuudesta, koska sai eräässä vaiheessa lääkärinuraansa työskennellä notkeiden ihmisten kanssa Teatterikorkeakoulun lääkärinä. Nyt hänen työpaikkansa Mehiläisen lääkäriasemalla Helsingissä on samaan tapaan kiinnostava, koska se vastaa Suomen Kansallisbaletin työterveyshuollosta. Villanen kuvaa Ehlers-Danlos -oireyhtymää sairastavia suomalaisessa väestössä erikoisiksi, koska suomalaiset ovat jäykkää kansaa, josta arviolta vain vajaa viisi prosenttia on luokiteltavissa notkeiksi. Suomalainen terveydenhuoltojärjestelmä on Villasen mukaan tehty jäykille ihmisille, joita myös osataan hoitaa. Jos kyse on notkeista, ei heitä ymmärretä pitää sairaina. 

Moni Ehlers-Danlos-potilas on kiertänyt lääkäreissä valittamassa erikoisia oireitaan kymmenenkin vuotta, ennen kuin on kohdannut lääkärin, jolla on ollut käsitys oireiden taustasta. Joidenkin potilaiden kohdalla Ehlers-Danlos-oireyhtymä on puhdas sattumalöydös. Potilas on tullut tautiin perehtyneelle lääkärille valittamaan esimerkiksi selkä- tai lonkkaoireitaan ja siinä yhteydessä oireyhtymä tuleekin esille. Ehlers-Danlos-oireyhtymä on perinnöllinen, mutta sen aiheuttamat haitat voivat alkaa hankaloittaa elämää vasta aikuisiällä ja olla lieviä lapsuudessa ja nuoruudessa. Iän myötä ihmisen rakenteet muuttuvat ja myös kollageeni heikkenee."

Tässä puolestaan otteita sivustolta http://www.harvinainenreuma.fi/diagnoosit/eds :

"Ehlers-Danlosin syndrooman yleisin muoto on hypermobiili eli yliliikkuva muoto. Sen esiintyvyyden arviointi väestössä on vaikeaa, koska tutkimuksissa on käytetty aiemmin erilaisia luokittelukriteerejä ja termejä. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1 / 10 000 - 20 000 asukasta kohden. Suomessa on useita satoja hypermobiilia EDS:ää sairastavia. Heillä tämän tautimuodon yksilöllinen vaikeusaste vaihtelee huomattavasti, varsinkin naisilla. Tälle muodolle on tyypillistä nivelten ylitaipuisuus, yliliikkuvuus. Nivelten liikelaajuudet ovat normaalia laajemmat. Yliliikkuvuutta, jota mitataan Beightonin kriteereillä, havaitaan sekä isoissa nivelissä kuten kyynärpäissä ja polvissa että pienissä nivelissä, kuten sormien ja varpaiden nivelissä. Nivelet voivat olla epävakaita ja mennä toistuvasti sijoiltaan, luksoitua. Alttiita ovat erityisesti olkapäät, polvilumpiot ja leukanivelet. Nivelkivut ovat yleisiä. Kipuoireet ovat pehmytkudoksissa ja lihaksissa laaja-alaisia. Voimattomuuden tunne ja väsyminen on yleistä. Iho voi olla samettisen pehmeä ja vaihtelevasti venyvää sekä altis ruhjeille ja mustelmille. Oireiden määrä ja aste vaihtelevat yksilöittäin.

Sairauteen liittyy lähes aina sydämen ja keuhkojen verenkierron, suoliston, virtsateiden, lihaksiston sekä autonomisen hermoston toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuutta, mikä aiheuttaa toimintakyvyn päivittäistä vaihtelua.

EDS:n diagnosointi perustuu oireisiin ja kliiniseen arvioon sekä sukutaustaan. Elävässä elämässä vastaanotolla ja perheissä havaitaan, että EDS sairastavilla on enemmän tai vähemmän myös muiden sidekudostautien kuten Marfanin syndrooman, Osteogenesis imperfectan ja Sticklerin syndrooman piirteitä. Kyse on siis sidekudoksen poikkeavuuden monimuotoisesta ilmenemisestä perheissä ja suvuissa.

EDS:n diagnoosi tehdään esitietojen ja kliinisten löydösten pohjalta. Kliinisessä tutkimuksessa arvioidaan ihon ilmiasua, nivelten liikelaajuuksia, lihaksiston kuntoa, väsyvyyttä sekä verenkierron, suoliston ja virtsateiden sekä autonomisen hermoston toimintaa ja oireistoa. Nivelten yliliikkuvuutta tutkitaan Beightonin asteikolla. Testiliikkein selvitetään nivelten tavallista laajempi liikkuvuus vastaanotolla, mutta kysytään myös aiempi historia. Samalla kartoitetaan, onko henkilöllä tai hänen sukulaisillaan EDS:ään viittaavia oireita tai onko suvussa aiemmin diagnosoitu EDS tai muu sidekudoksen poikkeavuus. Jatkotutkimukset ovat yksilöllisiä.  

EDS:ää sairastavilla on poikkeava sidekudos, jolla on laaja-alaiset vaikutukset elimistön ja tukirakenteiden toimintaan. Hoito on oireenmukaista. Kaikissa toimenpiteissä on huomioitava sidekudoksen ja elintoimintojen poikkeavuus, kudosten huono paranemistaipumus, verenvuotoriski ja tulehdusalttius. 

Fysio- ja toimintaterapialla tuetaan toimintakyvyn säilymistä mahdollisimman hyvänä esimerkiksi opettelemalla niveliä säästäviä työskentelytapoja sekä tarvittaessa apuvälinein. Lihasten liikemallien ylläpitoa tuetaan koordinaatio- ja tasapainoharjoittein sovellettuna päivittäiseen toimintaan ja lämminvesiallasterapiaan.

Toimintakyvyn huomattavakin päivittäinen vaihtelu sekä elimistön toiminnan ja rasituksesta palautumisen poikkeavuudet voivat herättää paljonkin huolta ja ahdistusta. Läheisten ja työtoverien voi olla vaikeaa ymmärtää tilannetta. On hyvä opetella tunnistamaan erityisesti kuormittavat toiminnot ja suunnitella tekemiset huomioiden omat voimavarat. On tärkeää myös huolehtia riittävästä palautumisesta fyysisen ja henkisen rasituksen jälkeen. Hyvä ja palauttava yöuni on ensiarvoisen tärkeää. Nivel- ja lihaskivut voivat olla päivittäisiä ja sopivasta kivunhoidosta on syytä keskustella hoitavan lääkärin kanssa."

Täältä puolestaan löytyy lyhyempi tietoisku hypermobiili EDS:stä:

http://www.harvinainenreuma.fi/uploads/pdf/hypermobiili-ehlers-danlos-oireyhtyma_2014.pdf

Ne ketkä mun tarinoita tai elämää ovat tässä ajan mittaan seuranneet, tunnistavat kyllä näistä teksteistä tiettyjä asioita sekä mun tilanteeseen että sukulaisiin liittyen. En ole ainut, joka meillä oireista kärsii, enemmän tai vähemmän, mutta mulla tilanne on vaan edennyt aikuisiällä tähän nykyiseen tilanteeseen. Kaikki eivät kuitenkaan oireile fyysisesti näin pahasti kuin mä. Lonkkaleikkaus toi mulla esiin taustalla piilevät sidekudosongelmat ihan kunnolla. Tai sanotaanko niin, että toipumisen hitauden/vaikeuden kautta päästiin jäljille. Ilman lonkkaleikkaustakin saattaisin olla huonossa kunnossa nyt, mistäpä sitä tietää ja se on turhaa jossittelua, koska tuokin leikkaus oli joka tapauksessa tehtävä. Mutta mä uskon kyllä, että tämäkin härdelli jossakin vaiheessa rauhoittuu ja asioihin saadaan selvyys. Ihan selvittelyjen alkupisteessä ei kuitenkaan enää olla ja varsin hyvin mua pääasiassa kuitenkin on hoidettu koko ajan, muutamia poikkeuksia lukuunottamatta. 

Ihan loppuun vielä muutamia mun venyvyyksiä... Oon näitä joskus aiemminkin ainakin nivelten osalta tänne postannut. Iho venyisi noistakin pidemmälle, mutta en viitsi venytellä, kun venyisi kuitenkin vielä entisestään eikä oo mitään kaunista katseltavaa se.

Huomenna aion ottaa kuitenkin totaalisen aikalisän näiden kaikkien juttujen pyörittelyyn ja suuntaan taas altaille. Vesi ❤️ Tällä kertaa testataan Kela-taksin toimivuus meiltä Peurungan suuntaan ja takaisin eikä tarvita ystävien tai perheen kyydityksiä! ;)